Η βιολογική ανθρωπολόγος Lara Durgavich εξηγεί το ιστορικό πλαίσιο της ανθρώπινης βιολογίας τονίζοντας τη σημασία της εξελικτικής ιατρικής σε τομείς πολύ πέρα από την προσωπική μας υγεία. Πώς δηλαδή η γενετική κληρονομιά, ο πολιτισμός και η ιστορία μας επηρεάζουν την υγεία μας; Παρουσιάζει τον τομέα της εξελικτικής ιατρικής ως την πύλη για την κατανόηση των ιδιορρυθμιών της ανθρώπινης βιολογίας. Αναλύει γιατί μια γενετική μετάλλαξη μπορεί μερικές φορές να έχει ευεργετικά αποτελέσματα — και τονίζει πώς η αποκάλυψη του δικού μας εξελικτικού παρελθόντος θα μπορούσε να μας δώσει πολύτιμες ιδέες για το παρόν και το μέλλον της υγείας μας:
«Όταν ήμουν περίπου εννέα εβδομάδων έγκυος στο πρώτο μου παιδί, ανακάλυψα ότι είμαι φορέας μιας θανατηφόρας γενετικής διαταραχής που ονομάζεται νόσος Tay-Sachs. Αυτό σημαίνει ότι ένα από τα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 15 που έχω σε κάθε κύτταρο μου έχει μια γενετική μετάλλαξη. Επειδή έχω ακόμα ένα κανονικό αντίγραφο αυτού του γονιδίου, η μετάλλαξη δεν με επηρεάζει. Αλλά εάν ένα μωρό κληρονομήσει αυτή τη μετάλλαξη και από τους δύο γονείς, εάν και τα δύο αντίγραφα αυτού του συγκεκριμένου γονιδίου δεν λειτουργούν σωστά, έχει ως αποτέλεσμα την Tay-Sachs, μια ανίατη ασθένεια που σταδιακά κλείνει το κεντρικό νευρικό σύστημα και προκαλεί θάνατο μέχρι την ηλικία των πέντε ετών.
Για πολλές έγκυες αυτή η είδηση μπορεί να προκαλέσει πλήρη πανικό. Όμως ήξερα κάτι που με βοήθησε να παραμείνω ήρεμη, όταν άκουσα τα κακά μαντάτα για τη δική μου βιολογία. Ήξερα ότι ο σύζυγός μου, του οποίου η καταγωγή δεν είναι Εβραίου της Ανατολικής Ευρώπης όπως η δική μου, είχε πολύ μικρή πιθανότητα να είναι επίσης φορέας της μετάλλαξης Tay-Sachs. Ενώ η συχνότητα των ετεροζυγωτών, ατόμων που έχουν ένα κανονικό αντίγραφο του γονιδίου και ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, είναι περίπου ένα στα 27 άτομα μεταξύ Εβραίων Ασκενάζι καταγωγής, όπως εγώ, στους περισσότερους πληθυσμούς μόνο ένας στους 300 περίπου ανθρώπους φέρει τη μετάλλαξη Tay-Sachs. Ευτυχώς αποδείχθηκε ότι είχα δίκιο, ώστε να μην ανησυχώ πολύ. Ο άντρας μου δεν είναι φορέας και τώρα έχουμε δύο όμορφα και υγιή παιδιά.
Όπως είπα, λόγω της εβραϊκής καταγωγής μου γνώριζα το ασυνήθιστα υψηλό ποσοστό Tay-Sachs στον πληθυσμό των Εβραίων Ασκενάζι. Αλλά μόλις λίγα χρόνια μετά τη γέννηση της κόρης μου, όταν δημιούργησα και δίδαξα ένα σεμινάριο εξελικτικής ιατρικής στο Χάρβαρντ, σκέφτηκα να ρωτήσω και ανακάλυψα μια πιθανή απάντηση στο ερώτημα “γιατί;” Η διαδικασία της εξέλιξης από τη φυσική επιλογή συνήθως εξαλείφει τις επιβλαβείς μεταλλάξεις. Πώς λοιπόν παρέμεινε αυτό το ελαττωματικό γονίδιο; Και γιατί βρίσκεται σε τόσο υψηλή συχνότητα στον συγκεκριμένο πληθυσμό;
Η εξελικτική ιατρική προσφέρει πολύτιμες γνώσεις, επειδή εξετάζει πώς και γιατί το εξελικτικό παρελθόν των ανθρώπων έχει αφήσει το σώμα μας ευάλωτο σε ασθένειες και άλλα προβλήματα σήμερα. Με αυτόν τον τρόπο αποδεικνύει ότι η φυσική επιλογή δεν κάνει πάντα το σώμα μας καλύτερο. Δεν μπορεί απαραίτητα. Αλλά όπως ελπίζω να το δείξω με τη δική μου ιστορία, η κατανόηση των επιπτώσεων του εξελικτικού σας παρελθόντος μπορεί να σας βοηθήσει να εμπλουτίσετε το προσωπικό σας ιατρικό ιστορικό.
Οι εξελικτικοί βιολόγοι αποκαλούν αυτό το φαινόμενο πλεονέκτημα ετεροζυγώτη. Και εξηγεί, για παράδειγμα, γιατί οι φορείς της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι πιο συχνοί μεταξύ ορισμένων αφρικανικών και ασιατικών πληθυσμών ή εκείνων με καταγωγή από αυτές τις τροπικές περιοχές. Σε αυτές τις γεωγραφικές περιοχές, η ελονοσία ενέχει σημαντικούς κινδύνους για την υγεία. Το παράσιτο που προκαλεί ελονοσία, ωστόσο, μπορεί να ολοκληρώσει τον κύκλο ζωής του μόνο σε φυσιολογικά, στρογγυλά ερυθρά αιμοσφαίρια. Αλλάζοντας το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων ενός ατόμου, η δρεπανοκυτταρική μετάλλαξη παρέχει προστασία έναντι της ελονοσίας. Τα άτομα με τη μετάλλαξη δεν είναι λιγότερο πιθανό να τσιμπηθούν από τα κουνούπια που μεταδίδουν την ασθένεια, αλλά είναι λιγότερο πιθανό να αρρωστήσουν ή να πεθάνουν ως αποτέλεσμα. Οι φορείς είναι λιγότερο ευαίσθητοι στην ελονοσία, επειδή παράγουν μερικά δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια, αλλά παράγουν αρκετά φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια, ώστε να μην επηρεάζονται αρνητικά από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Τώρα στην περίπτωσή μου το ελαττωματικό γονίδιο που φέρω, προκαλεί αυξημένη αντίσταση στη φυματίωση. Ο πρώτος υπαινιγμός μιας πιθανής σχέσης μεταξύ Tay-Sachs και φυματίωσης ήρθε τη δεκαετία του 1970, όταν οι ερευνητές δημοσίευσαν δεδομένα που έδειξαν ότι μεταξύ των γεννημένων στην Ανατολική Ευρώπη παππούδων και γιαγιάδων ενός δείγματος παιδιών Αμερικανοεβραίων Ασκενάζι που γεννήθηκαν με Tay-Sachs, η φυματίωση ήταν μια εξαιρετικά σπάνια αιτία θανάτου. Στην πραγματικότητα μόνο ένας από αυτούς τους 306 παππούδες και γιαγιάδες είχε πεθάνει από φυματίωση, παρά το γεγονός ότι στις αρχές του 20ου αιώνα η φυματίωση προκάλεσε έως και το 20% των θανάτων σε μεγάλες πόλεις της Ανατολικής Ευρώπης.
Θα παρατηρήσετε, ωστόσο, ότι αυτή η εξήγηση συμπληρώνει μόνο ένα μέρος του παζλ. Ακόμα κι αν η μετάλλαξη Tay-Sachs παρέμεινε, επειδή οι φορείς ήταν πιο πιθανό να επιβιώσουν, να αναπαραχθούν και να μεταδώσουν το γενετικό τους υλικό, γιατί αυτός ο μηχανισμός αντίστασης πολλαπλασιάστηκε ιδιαίτερα στον πληθυσμό των Ασκενάζι;
Μια πιθανότητα είναι ότι τα γονίδια και η υγεία των Εβραίων της Ανατολικής Ευρώπης επηρεάστηκαν όχι μόνο από τη γεωγραφία αλλά και από ιστορικούς και πολιτιστικούς παράγοντες. Σε διάφορα σημεία της ιστορίας αυτός ο πληθυσμός αναγκάστηκε να ζει σε πολυσύχναστα αστικά γκέτο με κακές συνθήκες υγιεινής. Ιδανικές συνθήκες για την ανάπτυξη του βακτηρίου της φυματίωσης. Σε αυτά τα περιβάλλοντα, όπου η φυματίωση αποτελούσε ιδιαίτερα υψηλή απειλή, εκείνα τα άτομα που δεν ήταν φορείς οποιασδήποτε γενετικής μετάλλαξης, θα είχαν περισσότερες πιθανότητες να πεθάνουν. Αντίθετα αυτή η ευεργετική επίδραση της μετάλλαξης μαζί με μια ισχυρή πολιτισμική παράδοση για γάμο και αναπαραγωγή μόνο εντός της κοινότητας των Ασκενάζι, θα ενίσχυε τη σχετική συχνότητα των φορέων, ενισχύοντας την αντίσταση στη φυματίωση αλλά παράλληλα αυξάνοντας τη συχνότητα του Tay-Sachs ως ατυχή παρενέργεια. Μελέτες από τη δεκαετία του 1980 υποστηρίζουν αυτήν την ιδέα.
Αυτή η επιστημονική έρευνα είναι τουλάχιστον μία από τις συνεισφορές που μπορεί να κάνει η εξελικτική ιατρική στο να κατανοήσουμε την ανθρώπινη υγεία. Όπως προανέφερα, αυτό το πεδίο έρευνας αμφισβητεί την ιδέα ότι το σώμα μας θα έπρεπε να είχε γίνει καλύτερο με την πάροδο του χρόνου και τη διαδοχή των γενεών. Μια ιδέα που συχνά πηγάζει από μια εσφαλμένη αντίληψη για το πώς λειτουργεί η εξέλιξη. Με λίγα λόγια υπάρχουν τρεις βασικοί λόγοι για τους οποίους τα ανθρώπινα σώματα, συμπεριλαμβανομένου του δικού μου και του δικού σας, παραμένουν ευάλωτα σε ασθένειες και άλλα προβλήματα υγείας σήμερα:
- Η φυσική επιλογή δρα αργά εξελικτικά.
- Υπάρχουν περιορισμοί στις αλλαγές που μπορεί να κάνει.
- Βελτιστοποιεί την αναπαραγωγική επιτυχία, όχι όμως την υγεία.
Ο τρόπος με τον οποίο ο ρυθμός της φυσικής επιλογής επηρεάζει την ανθρώπινη υγεία είναι πιθανώς πιο προφανής στη σχέση των ανθρώπων με τα μολυσματικά παθογόνα. Είμαστε σε έναν διαρκή αγώνα ταχύτητας με βακτήρια και ιούς. Το ανοσοποιητικό μας σύστημα εξελίσσεται συνεχώς για να περιορίσει την ικανότητά τους να μας μολύνουν και να αναπτύσσουν συνεχώς τρόπους για να ξεπεράσουν τις άμυνές μας. Και το ανθρώπινο είδος βρίσκεται σε προφανέστατο μειονέκτημα λόγω της μεγάλης διάρκειας ζωής μας και του αργού ρυθμού αναπαραγωγής μας. Στον χρόνο που θα μας πάρει για να εξελίξουμε έναν μηχανισμό αντίστασης, ένα παθογόνο είδος θα περάσει ήδη από εκατομμύρια γενιές, δίνοντάς του αρκετό χρόνο για να εξελιχθεί, ώστε να μπορεί να συνεχίσει να χρησιμοποιεί το σώμα μας ως ξενιστή!
Τώρα τι σημαίνει ότι υπάρχουν περιορισμοί στις αλλαγές που μπορεί να κάνει η φυσική επιλογή;
Η εξελικτική διαδικασία πρέπει να λειτουργεί με τα ήδη διαθέσιμα «υλικά». Σε πολλές περιπτώσεις μια αλλαγή που βελτιώνει την επιβίωση ή την αναπαραγωγή κατά μία έννοια μπορεί να έχει διαδοχικά αποτελέσματα που ενέχουν τον δικό τους κίνδυνο. Η εξέλιξη δεν είναι ένας μηχανικός που ξεκινά από το μηδέν για να δημιουργεί βέλτιστες λύσεις σε μεμονωμένα προβλήματα. Όταν εξετάζουμε τις ευπάθειες του σώματός μας, από εξελικτική άποψη, η υγεία δεν είναι το πιο σημαντικό νόμισμα. Η αναπαραγωγή είναι. Η επιτυχία δεν μετριέται από το πόσο υγιές είναι ένα άτομο ή από το πόσο καιρό ζει, αλλά από το πόσα αντίγραφα των γονιδίων του περνά στην επόμενη γενιά.
Αυτό εξηγεί γιατί μια μετάλλαξη, όπως η νόσος του Huntington, μια άλλη εκφυλιστική νευρολογική διαταραχή, δεν έχει εξαλειφθεί ακόμη από τη διαδικασία της φυσικής επιλογής. Οι επιβλαβείς συνέπειες της μετάλλαξης συνήθως εμφανίζονται μετά την τυπική ηλικία αναπαραγωγής, όταν τα προσβεβλημένα άτομα έχουν ήδη μεταδώσει τα γονίδιά τους!
Αντίστοιχα στην περίπτωση της μυωπίας έρευνες δείχνουν ότι ένας λόγος που εμφανίζεται πιο συχνά σε ορισμένους πληθυσμούς είναι ότι πολλοί άνθρωποι σήμερα, συμπεριλαμβανομένων των περισσότερων από εμάς σε αυτό το δωμάτιο, αφιερώνουν πολύ περισσότερο χρόνο διαβάζοντας, γράφοντας και απασχολούνται με διάφορους τύπους οθόνης αντί να είμαστε έξω αλληλεπιδρώντας με το φυσικό περιβάλλον σε μεγαλύτερη κλίμακα. Με εξελικτικούς όρους αυτή είναι μια σχετικά πρόσφατη αλλαγή, καθώς για το μεγαλύτερο μέρος της ανθρώπινης εξελικτικής ιστορίας οι άνθρωποι χρησιμοποιούσαν την όρασή τους σε ένα πολύ ευρύτερο οπτικό πεδίο, περνώντας περισσότερο χρόνο σε δραστηριότητες, όπως στο κυνήγι και σε συναθροίσεις.
Η αύξησή της τα τελευταία χρόνια, σε αυτό που αποκαλείται ως “κοντινή εργασία”, εστιάζοντας έντονα σε αντικείμενα ακριβώς μπροστά μας για πολύ μεγάλες χρονικές περιόδους, καταπονεί διαφορετικά τα μάτια μας και επηρεάζει το φυσικό σχήμα του ματιού. Όταν συνδυάσουμε αυτές τις πληροφορίες, προκύπτει η εξήγηση για τη μυωπία — ότι η περιβαλλοντική συνθήκη και η αλλαγή στη συμπεριφορά μας επηρεάζει τον τρόπο που χρησιμοποιούμε τα μάτια μας — μας βοηθούν να κατανοήσουμε καλύτερα την αιτία. Και προκύπτει ένα τουλάχιστον αναπόφευκτο συμπέρασμα — η μητέρα μου είχε δίκιο, μάλλον θα έπρεπε να είχα περάσει λίγο λιγότερο χρόνο με τη μύτη μου σε ένα βιβλίο! 😉
Έτσι, την επόμενη φορά που εσείς ή ένα αγαπημένο σας πρόσωπο θα αντιμετωπίσετε μια πρόκληση υγείας (παχυσαρκία, διαβήτη, αυτοάνοση διαταραχή, τραυματισμό στο γόνατο ή την πλάτη), σας ενθαρρύνω να σκεφτείτε πως η υγεία σας επηρεάζεται όχι μόνο από αυτό που συμβαίνει στο σώμα σας αλλά και από τη γενετική κληρονομιά, τον πολιτισμό και την ιστορία του πληθυσμού σας. Γνωρίζοντας όλα αυτά θα σας βοηθήσουν να λάβετε πιο εμπεριστατωμένες αποφάσεις σχετικά με τις προδιαθέσεις, τους κινδύνους και τις θεραπείες.
Όσο για μένα, δεν θα ισχυριστώ ότι η οπτική της εξελικτικής ιατρικής επηρέαζε πάντα άμεσα τις αποφάσεις μου, όπως την επιλογή του συζύγου μου. Αποδείχθηκε, ωστόσο, ότι η μη τήρηση της παραδοσιακής πρακτικής του γάμου εντός της εβραϊκής κοινότητας λειτούργησε τελικά προς όφελός μου γενετικά, μειώνοντας σημαντικά τις πιθανότητες να κάνω ένα μωρό με Tay-Sachs. Είναι ένα εξαιρετικό παράδειγμα του γιατί δεν πρέπει κάθε ζεύγος γονέων Ασκενάζι να εύχεται η κόρη τους να παντρευτεί «έναν καλό Εβραίο».»
ΣΑΠΦΩ Χ. ΣΑΚΚΗ
Πηγή
